Você sabia que nem todos os laboratórios que oferecem testes genéticos são especializados? Gostaria de saber quais são os diferenciais oferecidos por laboratórios especializados? No texto abaixo descrevo algumas características importantes que podem fazer grande diferença no momento de indicar um laboratório para o seu paciente. Fazer uma visita física aos laboratórios nem sempre é
É muito importante que os laboratórios sigam diretrizes elaboradas por especialistas para que a qualidade dos exames seja mantida e acompanhe as novas tecnologias disponíveis. Muitas dessas diretrizes são estabelecidas por grupos internacionais, como por exemplo o American College of Medical Genetics (ACMG), e guiam os laboratórios na execução dos testes, determinando e permitindo a
Sequenciamento ou MLPA? As mutações genéticas que predispõem para o câncer de mama podem ser, principalmente, de 2 tipos: mutações de ponto e grandes deleções e inserções. As mutações de ponto, que corresponde à maioria dos casos, são detectadas pelo exame de sequenciamento e as grandes duplicações e deleções são detectadas pelo exame de MLPA.