De acordo com estimativas da Organização Mundial da Saúde (OMS), 27 milhões de pessoas terão câncer em 2030, além disso, o câncer é a terceira doença que mais mata no mundo. Atualmente, estima-se que cerca de 5 a 10% de muitos cânceres estejam associados à predisposição hereditária. A partir da descoberta de que mutações genéticas nestes genes conferem um maior risco no desenvolvimento do câncer e/ou implicam diretamente no tratamento da doença, foi possível o desenvolvimento de testes moleculares que identificam estas mutações.

O GenoNIPT oferece um resultado positivo ou negativo claro para anomalias cromossômicas onde existe uma cópia extra de um cromossomo (trissomia). A Síndrome de Down, a anomalia cromossômica mais comum, pode ser detectada com uma precisão >99,9%. Além disso, também faz a verificação de alterações no número de cromossomos X ou Y e, consequentemente, determina o sexo do bebê (O teste também é adequado se estiver grávida de gêmeos).

COMO FUNCIONAM OS TESTES PRÉ-NATAIS NÃO INVASIVOS?

Pequenas quantidades de DNA de um bebê passam para a corrente sanguínea da sua mãe durante a gravidez. A nova tecnologia permite-nos analisar este DNA diretamente a partir do sangue da mãe e verificar anomalias cromossômicas.

Antes do NIPT só era possível procurar anomalias com procedimentos altamente invasivos, como a amostragem das vilosidades coriónicas (CVS) ou a amniocentese. Esses testes implicam risco elevado de aborto espontâneo e só são realizados em um estágio mais avançado da gravidez.

O teste GenoNIPT® não oferece risco para a mãe ou o bebê e pode ser realizado
em estágio mais precoce da gestação (a partir da 10ª semana de gravidez).

O QUE RESULTADOS DO TESTE IRÃO INDICAR?

Os resultados irão mostrar se alguma das anomalias cromossômicas descritas foi detectada no seu bebê. Se os resultados forem normais você poderá descartar a presença das anomalias genéticas analisadas.
Se o NIPT for positivo para uma anomalia cromossômica, o seu médico irá oferecer-lhe testes adicionais para confirmação dos resultados e encaminhá-la para aconselhamento genético para discutir as implicações e opções disponíveis para você e para o seu bebê.

QUAIS AS LIMITAÇÕES DO TESTE?
O GenoNIPT detecta as anomalias cromossômicas pré-natais aqui descritas. No entanto, o teste não pode excluir a possibilidade de outras doenças genéticas menos comuns. O teste ​apresenta a menor taxa de falha entre todos os NIPT disponíveis no mercado o que diminui o risco de necessidade de recoleta do exame.