EXOMA
Com os avanços nas metodologias de sequenciamento e a utilização do Next Generation Sequencing (NGS), a possibilidade de sequenciar grandes regiões específicas de DNA passou a ser cada vez mais rápida e eficiente, podendo ser utilizada como ferramenta no diagnóstico molecular de grande parte das doenças genéticas. Esse diagnóstico possibilita antecipar problemas e atuar, sempre que possível, no tratamento da doença. Além disso, permite o aconselhamento genético familiar, uma vez que identificada uma mutação num dos membros da família, existe o risco da doença se repetir nos seus familiares.
A principal aplicação observada pelos médicos é a agilidade de se concluir um diagnóstico, o que otimiza o acompanhamento do paciente e auxilia na tomada de medidas médicas específicas.
Com este tipo de exame é possível investigar muitos genes que já foram relacionados com alguma patologia em um único exame.
As principais indicações do Painel Exoma são:
• Casos de suspeita de doenças de caráter genético, como alteração cromossômica, já investigadas por outras metodologias e que permanecem sem conclusão;
• Casos de doenças com heterogeneidade genética, que são causadas por mutações em mais de um gene tornando os painéis de grupos de genes a melhor opção;
• Casos de apresentações clínicas com sobreposição de sinais e sintomas, que dificultam a definição de uma doença específica.
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