MLPA
O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é um método capaz de detectar perda (deleção) ou ganho (duplicação) de material genético. Através da técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) multiplex semi-quantitativo, permite analisar alterações no número de cópias em diversos genes.
APLICAÇÕES
A identificação do número de cópias dos genes é de extrema importância para o diagnóstico de diversas doenças genéticas, permitindo o aconselhamento genético.
Pode ser aplicado no diagnóstico de doenças relativamente comuns até doenças mais raras.
• Detecção de pequenos rearranjos (BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, DMD, APC, SMA, NF1, NF2, TSC1 / 2, MECP2, FBN1, CFTR e outros);
• Detecção de grandes rearranjos cromossômicos (Síndrome de Williams, Síndrome de PraderWilli / Angelman, Síndrome de DiGeorge, Cri du Chat Pelizaeus-Merzbacher, CMT1, HNPP, etc.
• Detecção de mudanças no número de cópias de cromossomos completos (cromossomos 13, 18, 21, X, Y).
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