CGH-ARRAY
O Microarray Genômico (SNP-array) ou Hibridização Genômica Comparativa (CGH-array) é uma técnica de análise cromossômica capaz de detectar alterações genéticas em todo o genoma em um único ensaio. A análise é capaz de detectar ganhos (duplicações) e perdas (deleções) de segmentos cromossômicos no genoma com uma sensibilidade e especificidade significativamente maiores do que os exames de citogenética.
INDICAÇÕES
• Primeira linha de investigação de teste pós-natal para indivíduos com anomalias múltiplas que não caracterizam síndromes genéticas conhecidas, para indivíduos não sindrômicos com atraso de desenvolvimento e/ou deficiência mental e para indivíduos com manifestações do espectro autista (recomendação do American College of Medical Genetics).
• Investigação adicional, em indivíduos que se enquadrem nas mesmas condições descritas acima e que tenham apresentado cariótipo normal por citogenética convencional, dada a resolução superior do teste de Array Genômico quando comparada à do cariótipo para detecção de alterações submicroscópicas.
• Caracterização molecular de rearranjos cromossômicos de ganhos e perdas previamente detectados por outros métodos, visando delimitação de tamanho, mapeamento de pontos de quebra e identificação de genes afetados.
• Investigação de perdas e ganhos de segmentos submicroscópicos em rearranjos cromossômicos aparentemente balanceados (como translocações equilibradas e inversões), previamente identificados por citogenética clássica.
REFERÊNCIAS
American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Kearney HM, et al . Working Group of the American College of Medical Genetics Laboratory Quality Assurance Committee. Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182217a3a.
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