DOENÇAS GENÉTICAS

As anomalias ou doenças genéticas são defeitos causados no DNA, (informação genética), do indivíduo que podem causar disfunções metabólicas ou/e alterações físicas no indivíduo. Essas doenças podem ser gênicas, cromossômicas ou ainda, multifatoriais.

As Doenças Genéticas Hereditárias são caracterizadas por serem transmitidas de geração em geração, ou seja de pais para filhos. Como exemplos conhecidos deste tipo de patologias temos a Hemofilia, a Fenilcetonúria, a Anemia Falciforme, a Talassemia, a Fibrose Cística, entre muitas outras.

Muitas dessas doenças são causadas por mutações patogênicas em mais de um gene e em alguns casos não é possível identificar a doença apenas com o diagnóstico clínico, sendo necessário o exame de DNA.

Nestes casos, a análise de múltiplos genes em painéis, por sequenciamento NGS permite um diagnóstico mais conclusivo pois abrange diversas doenças ao mesmo tempo.

No caso de doenças bem estabelecidas, ou causadas por um único gene, oferecemos também análises de genes únicos por sequenciamento convencional; análise de mutações específicas identificadas previamente na família; e análise de grandes deleções e inserções pela metodologia de MLPA.