Quais os exames cobertos atualmente pelos planos de saúde?
Os primeiros testes genéticos cobertos pelos planos de saúde e que ainda iniciam a investigação da Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário, foram os testes para os genes BRCA1 e BRCA2 (Sequenciamento de Nova Geração dos dois genes juntos e análise por MLPA).
Atualmente, com os avanços no conhecimento da biologia do câncer e as mudanças nas diretrizes de utilização para cobertura de procedimentos pela saúde suplementar, é possível, além dos genes BRCA1 e BRCA2, tentar liberação em painel para os genes TP53, PTEN, CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D e STK11. Entretanto, os planos de saúde oferecem cobertura apenas para os indivíduos afetados (diagnóstico atual ou prévio de câncer) e quando preenchidos alguns critérios, e/ou casos onde já foi identificada uma mutação deletéria na família. Estes critérios podem ser consultados nas diretrizes de utilização (DUT) do rol de procedimentos da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) – itens 110.7 e 110.26.
De acordo com o novo rol de 2018, quando pacientes afetados submetidos aos testes de BRCA1 e BRCA2 apresentam resultado negativo e/ou também preenchem critérios para outras síndromes de predisposição ao câncer (Síndrome de Lynch, Síndrome de Peutz-Jeghers, Síndrome de Cowden, Síndrome de Li-Fraumeni e/ou Síndrome de Câncer Gástrico Difuso Hereditário), passam a ter cobertura obrigatória para o painel de 16 genes relacionados à predisposição ao câncer de mama e ovário.
Para investigação dos genes BRCA1 e BRCA2 apenas (item 110.7) o sequenciamento e análise por MLPA podem ser prescritos simultaneamente, enquanto que para o painel (item 110.26) os planos de saúde adotam o método de investigação por escalonamento: iniciando-se com o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) de toda região codificadora dos genes e, em caso de resultado negativo para mutações pontuais, realiza-se a técnica de MLPA para avaliar existência de grandes inserções e/ou deleções.
Quem deve realizar o teste para pré-disposição?
O indivíduo afetado (que tem ou já teve o câncer) é o candidato ideal para o teste genético, permitindo a identificação de mutações que justifiquem o fenótipo e consequentemente, a orientação quanto à prevenção de novos tumores primários e rastreamento familiar. Ao testar um indivíduo não afetado, um resultado negativo não afasta o risco dos demais familiares.
Qual é o material coletado?
O teste para predisposição ao câncer hereditário busca identificar mutações de linhagem germinativa e, por isso, o teste pode ser realizado a partir de sangue venoso, ou de outros fluidos, como a saliva, por exemplo.
A coleta de saliva consiste num procedimento simples e não invasivo, além de fornecer resultados tão precisos quanto o sangue. Outra facilidade é que após coletada em kit próprio, a saliva pode ser armazenada em temperatura ambiente e transportada para qualquer região do país em temperatura ambiente.
