18/09 é o Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma, e neste contexto, vale chamar a atenção para este tumor infantil grave mas que possui diagnóstico simples.
O retinoblastoma é um tipo de tumor ocular maligno que acomete crianças em seus primeiros anos de vida, podendo levar a cegueira e até mesmo a óbito se não tratada a tempo.
A doença pode se manifestar uni ou bilateralmente e seu sinal mais comum é a leucoria, a chamada “pupila branca” detectada em fotos com flash. A visualização deste reflexo branco na pupila é decorrente do descolamento de retina, causado pelo crescimento da massa tumoral. Outros sinais são: estrabismo, vermelhidão na parte branca dos olhos, perda de visão, sangramento em alguma parte do olho, deslocamento do globo ocular, glaucoma e coloração diferente em uma das íris (heterocromia).
Embora apenas aproximadamente 10% dos pacientes afetados apresentem histórico familiar positivo, cerca de 40% dos casos de retinoblastoma são hereditários, com mutações germinativas no gene supressor de tumor RB1.
Mutações germinativas neste gene podem ter sido herdadas de um dos pais ou ter sido adquirida após a concepção, sendo esta última o que os geneticistas chamam de “mutação de novo”. O aconselhamento genético nesses casos é importante para a prevenção do desenvolvimento de novos tumores associados (osteossarcomas, por exemplo) e avaliação de demais familiares em risco de serem portadores. Assim, a análise genética através do exame de sequenciamento do gene RB1 pode auxiliar bastante neste contexto.
De forma geral, além da questão molecular, é fundamental a conscientização sobre a doença e sua detecção precoce, a qual direciona o tipo de tratamento a ser realizado e aumenta as chances de preservar a visão dos pequenos pacientes.
Algumas campanhas lançadas no país são a “#selfiequecuida”, do Grupo de Ajuda à Criança Carente com Câncer (GAC-PE) e a “#salveoolhodeumacriança”, do TUCCA (Associação para Crianças e Adolescentes com Câncer). Conheça um pouco mais sobre as campanhas nos vídeos:
Campanha Selfie que cuida – https://www.youtube.com/watch?v=wySgRRgKQPs
Campanha TUCCA – https://www.youtube.com/watch?v=so4BOuq6Zmg
