Genotyping Diagnósticos Genéticos

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Genotyping
martes, 16 enero 2018 / Publicado en MASTOLOGISTA

Mastologista você pode solicitar Teste Genético para seu paciente ou apenas um geneticista?

A solicitação de exames diagnósticos é ato privativo médico, pois somente através da união da anamnese, exame físico e interpretação dos resultados de testes complementares é que se determina a doença que acomete o paciente.

Dentro da especialidade da mastologia, os cuidados com o câncer de mama têm avançado bastante, devido aos novos conhecimentos moleculares disponíveis, análise do comportamento dos diferentes tipos da doença e emprego de métodos de prevenção e tratamento de forma mais personalizada.

Embora o médico geneticista seja o especialista que avalia, diagnostica, aconselha e acompanha condições de origem genética (como o câncer de mama e ovário hereditário, por exemplo), é o médico mastologista o primeiro a participar do momento em que a mulher percebe que há algo diferente com suas mamas.

Segundo o Código de Ética Médica (CEM), (Res. CFM nº 1931 de 17 de setembro de 2009) não existe embasamento ético-legal válido que justifique a negativa da solicitação de exame prescrito por profissional médico, independente da especialidade, conforme podemos averiguar no texto abaixo.

  • Capítulo I, Inciso XVI: Nenhuma disposição estatutária ou regimental de hospital ou de instituição pública ou privada, limitará a escolha, pelo médico, dos meios cientificamente reconhecidos a serem praticados para o restabelecimento do diagnóstico e da execução do tratamento, salvo quando em benefício do paciente.
  • Capítulo II, Inciso II: É direito do médico: indicar o procedimento adequado ao paciente, observadas as práticas cientificamente reconhecidas e respeitada a legislação vigentes.
  • Capítulo IV, Artigo 32: É vedado ao médico: deixar de usar todos os meios disponíveis de diagnóstico e tratamento, cientificamente reconhecidos e ao seu alcance, em favor do paciente.

Diante disso, fica então assegurado o direito aos mastologistas de solicitar exames genéticos, como o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, na salvaguarda da saúde de seus pacientes.

 Como solicitar exame?

Após uma avaliação global do paciente, na qual foram coletadas informações pessoais e familiares e determinado o risco de câncer, é definida a indicação do teste genético.

Esta indicação deve ocorrer juntamente com o que chamamos de “aconselhamento pré-teste”, que irá esclarecer qual o propósito do teste, os possíveis resultados, impactos e benefícios, limitações, aplicação do termo de consentimento livre e esclarecido e demais dúvidas referentes ao exame.

No pedido médico o profissional deverá descrever quais os genes a serem avaliados e se deseja investigar mutações de ponto ou inserções/deleções.

No caso de investigar mutações pontuais a metodologia utilizada nos laboratório é por sequenciamento (Sanger ou NGS); enquanto que na análise de grandes inserções e deleções a tecnologia utilizada é o MLPA.

Em alguns pacientes, a mutação familiar já foi detectada e neste caso não é necessário realizar a análise total novamente dos genes, e sim apenas confirmar a presença ou a ausência dessa mutação específica.

 

Qual a importância do relatório médico?

No relatório médico estarão contidas todas as informações do paciente necessárias para a boa execução e interpretação do exame por parte dos laboratórios.

Quanto maior o número de detalhes sobre o histórico pessoal e familiar do paciente (tipos de câncer envolvidos, idade ao diagnóstico e aspectos histológicos), melhor será a avaliação dos resultados obtidos quando confrontados com o fenótipo.

Este relatório auxilia também na compreensão da necessidade do exame por parte das operadoras de saúde, facilitando a liberação de exames de cobertura obrigatória.

 

 

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