“Os exames genéticos não são mais o futuro e sim o presente”. Esta frase é cada vez mais utilizada por médicos de diferentes especialidades. Atualmente é possível realizar análise genética para uma grande quantidade de doenças. Em um curto espaço de tempo, o método estará relacionado, de alguma forma, como fator etiológico ou de predisposição para praticamente todas as condições médicas humanas. Porém, ainda existe muita confusão entre como os exames genéticos podem ser utilizados na área médica.
Antes de tudo é importante entender que nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Porém, todas as doenças hereditárias são genéticas. Uma doença hereditária é aquela que é herdada dos pais da criança, muitas vezes uma condição que está presente na família há muitas gerações. No entanto, uma doença genética pode ocorrer durante toda a vida de uma pessoa, por fatores ambientais, por exemplo.
Um exemplo de doença genética que em muitos casos pode não ser hereditária é o câncer, em seus diferentes tipos. O câncer de pulmão pode ser causado pelo uso recorrente do cigarro. Durante o tempo de utilização, as substâncias presentes no produto vão agredindo o DNA, causando mutações que, após algum tempo, irão afetar os mecanismos celulares e levar ao surgimento de tumores.
Atualmente, já foram descritas cerca de 6 mil condições relacionadas a genes, algumas delas genéticas e outras hereditárias. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças raras que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são aquelas que afetam menos de 1 pessoa para cada 2 mil nascidos vivos. Estas doenças são caracterizadas por uma grande variedade de sinais e sintomas que variam não só entre as diversas patologias, mas também entre os indivíduos afetados.
Até o momento, não é possível realizar um reparo no DNA humano e neste sentido pode-se afirmar que uma doença genética não tem cura. Porém, pensando no sentido de cura como sinônimo de restauração de saúde e qualidade de vida, a perspectiva é muito melhor, pois diversas doenças apresentam tratamentos que levam o indivíduo a ter uma vida praticamente normal.
Um indivíduo normal tem 23 pares de cromossomos em todas as suas células, totalizando 46 cromossomos, com exceção dos óvulos e espermatozoides que apresentam metade deste número. Assim sendo, no momento da concepção, o espermatozoide, com os 23 cromossomos do pai, se encontra com o óvulo com os 23 cromossomos maternos, gerando assim, um indivíduo com os mesmos 46 cromossomos de seus pais. Por fim, dentro das células existe 1 par de cada cromossomo. Algumas doenças necessitam que somente uma das cópias de um determinado gene esteja alterada (mutada), e assim são ditas de herança dominante, enquanto outras precisam que as duas cópias estejam alteradas e assim são chamadas de herança recessiva.
Existem diversas classificações que podem ser utilizadas para entender as doenças genéticas. A principal utilizada é separa-las por onde ocorreu a alteração que levou a doença. Assim, elas podem ser cromossômicas e gênicas. As doenças cromossômicas são aquelas que a alteração no número de cromossomos ou na alteração da estrutura de um ou mais cromossomo levam a manifestação da doença. Entre estas, podemos exemplificar a síndrome de Down, onde existe um cromossomo 21 a mais nas células do afetado, sendo assim chamado de trissomia do cromossomo 21. Ou ainda, a síndrome de Cri du Chat, onde uma parte do cromossomo de número 5 (braço curto) é deletada durante o processo de divisão celular durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides).
Já nas doenças classificadas como gênicas, a alteração ocorre em um ou mais genes (monogênica, quando em um único gene ou poligênicas quando em mais de um gene). Podem-se exemplificar alterações que ocorrem em um gene chamado CFTR. Este gene produz uma proteína que está presente na membrana das células e é responsável pelo transporte de íons entre a parte interna e externa da célula e quando alterado ele leva a uma afecção chamada Fibrose Cística (FC). Estima-se que 1 a cada 4 pessoas tenha um dos alelos mutados para a FC. Porém, por se tratar de uma doença recessiva é necessário que as duas cópias do DNA estejam mutadas para que a doença se manifeste. Assim, dois indivíduos que apresentem um dos alelos alterados têm 25% de risco de terem um filho que apresente FC.
Como já dito, as doenças genéticas não têm cura, porém com um diagnóstico precoce é possível aplicar o tratamento, seja ele farmacológico ou com outras terapias de suporte, como fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional entre outros. E assim atenuar diversos sintomas que podem dificultar o desenvolvimento e proporcionar de maneira adequada e inclusiva o convívio em sociedade.
Por: Gustavo Vieira, PhD
Biomédico, formado pela UNESP, onde realizou mestrado e doutorado em Genética Humana, além de Pós-Doutorado na USP – Ribeirão Preto. Atuou no Greenwood Genetic Center – SC (USA) e NIH (USA). Atualmente é Gerente Comercial na empresa Genotyping – Diagnósticos Genéticos.
