Autismo: Transtorno afeta cerca de 1% da população mundial
No dia 2 de abril é celebrado o Dia Mundial de Conscientização do Autismo; Transtorno compromete o desenvolvimento motor e psiconeurológico.
O autismo foi descrito pela primeira vez em 1943, nos Estados Unidos, pelo médico austríaco Leo Kanner. Em 1944, Hans Asperger, também médico e austríaco, descreveu na Áustria os sintomas de autismo de maneira muito semelhante à de Kanner, mesmo sem ter havido nenhum contato entre eles.
O autismo, também conhecido como Transtorno do Espectro Autista (TEA), é definido como uma síndrome comportamental que compromete o desenvolvimento motor e psiconeurológico dificultando a cognição, a linguagem e a interação social da criança.
O transtorno afeta cerca de 1% da população mundial. O número de meninos afetados é 4x maior que o de meninas. No Brasil, apesar da escassez de estudos epidemiológicos que possam melhor estimar os dados nacionais, constatou-se em recente pesquisa que os índices de acometimento pelo autismo são de 27,2 casos para cada 10.000 habitantes.
Os transtornos do espectro do autismo (TEA) são diagnosticados em número cada vez maior e também cada vez mais cedo no Brasil. Pessoas antes nunca diagnosticadas, diagnosticadas em idade escolar ou já adultas, agora podem ter suas características autísticas detectadas antes dos 18 meses de idade. Pouco a pouco a barreira do diagnóstico vem sendo derrubada, apesar de ainda deixar muito a desejar: continua sendo comum mães procurarem uma explicação para as dificuldades do seu filho e não encontrarem respostas nos profissionais de saúde. Apesar das questões graves e da dor que o autismo pode trazer, o aumento dos diagnósticos é uma vitória, tanto para aqueles que não sabiam como nem onde procurar ajuda, quanto para aqueles cujas possibilidades de superação das suas deficiências são muito maiores ao terem diagnóstico precoce.
Sua etiologia ainda é desconhecida, entretanto, a tendência atual é considerá-la como uma síndrome de origem multicausal envolvendo fatores genéticos, neurológicos e sociais da criança.
Autismo e deficiência intelectual em conjunto representam um fardo de saúde importante na população e são motivos frequentes do encaminhamento de pacientes para avaliação genética e pediátrica em busca de um diagnóstico. Os critérios de diagnósticos evoluíram bastante com o aumento dos estudos moleculares e genéticos sobre o transtorno.
A avaliação do médico, crítico na obtenção de um prognóstico preciso e aconselhamento genético, requer uma abordagem sistemática. A incorporação do diagnóstico molecular (teste genético), juntamente com uma cuidadosa avaliação clínica e neuropsicológica, permitem um diagnóstico mais preciso de um distúrbio autista.
Distinguir o transtorno autista, entre autismo isolado e autismo complexo (Sindrômico) pode ser considerado o ponto de partida na escolha do teste molecular. O reconhecimento clínico de fenótipos bem conhecidos pode reforçar o diagnóstico clínico na resposta a perguntas adicionais sobre o risco de recorrência na família e prognóstico do paciente, de acordo com a base molecular identificada através de testes específicos, por exemplo, exames para identificar a mutação responsável pela Síndrome do X-frágil, Síndrome de Rett, Esclerose Tuberosa e outras síndromes com causa genética bem estabelecida. No entanto, para a maioria das formas de autismo isolado, não há fenótipo familiar que aponta para uma causa genética pré- determinada.
Na ausência de uma opção de teste genético específico após a avaliação clínica, recomenda-se o teste utilizando a técnica de hibridização genômica comparativa (CGH-array ou SNP-array), uma vez que foi relatado que esta abordagem fornece o maior rendimento diagnóstico em pacientes com autismo. Uma vez que tal alteração genética é identificado em um indivíduo afetado, Informações mais específicas sobre o diagnóstico, prognóstico, riscos de recorrência e possíveis opções terapêuticas específicas podem ser transmitidas à família.
A recomendação internacional atual é realizar inicialmente a análise de array, em vez da análise de cariótipo padrão para o diagnóstico de crianças com atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, deficiência intelectual ou autismo.
Está bem estabelecido que os distúrbios do espectro autista têm um forte componente genético. No entanto, para pelo menos 70% dos casos, a causa genética é desconhecida. Estudos recentes tem encontrado que as alterações genéticas em paciente com autismo nem sempre são herdadas dos pais, isso explica o fato de não haver recorrência e outros casos na família. A mutação genética é exclusiva do indivíduo afetado, chamada mutação de novo. Estas descobertas permitiram a utilização importante de outros tipos de testes genéticos no diagnóstico do autismo. O Sequenciamento do Exoma, exame genético onde são analisados todos os genes do indivíduo em uma única análise, permitem identificar estas mutações particulares. Ainda, é possível realizar o Sequenciamento do genoma, onde o DNA completo do paciente é analisado.
No Brasil, as normativas da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), que regula os planos de saúde no país, determinam os exames de cobertura obrigatória para Transtornos do Espectro Autista.
Método de análise utilizado de forma escalonada:
- Excluir anomalias cromossômicas no cariótipo e Síndrome do X Frágil;
- Se não forem encontradas alterações no item anterior realizar CGH- Array (Hibridização Genômica Comparativa) ou SNP-array do caso índice.
- Em caso de se identificar uma variante de significado incerto, a cobertura será obrigatória de CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa) ou SNParray dos pais do caso índice.
Ainda, a ANS determina os critérios para que o paciente seja atendido:
Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com manifestações clínicas sugestivas de Transtorno do Espectro Autista, quando presentes pelo menos um dos critérios do Grupo I e nenhum dos critérios do Grupo II.
Grupo I:
- Deficiência intelectual;
- Crises convulsivas;
- Malformação do Sistema Nervoso Central;
- Dismorfias;
- Microcefalia ou macrocefalia.
Grupo II:
- Autismo isolado;
- Alterações identificadas no cariótipo;
c. Síndrome do X-Frágil.
