A incidência de câncer de mama é alta e se torna maior ainda, inclusive nos homens, em famílias portadoras de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Os familiares que herdam essas mutações têm risco muito aumentado de desenvolver câncer de mama e/ou de ovário.
Algumas características devem chamar a atenção quando diversos membros de uma família são afetados pelo câncer pois são indicativas de Síndrome Hereditária:
- Ocorrência de câncer em pessoas jovens; às vezes com menos de 30 anos;
- Ocorrência de câncer bilateral, as duas mamas afetadas ao mesmo tempo ou com um pequeno intervalo entre uma e outra;
- Ocorrência de câncer de ovário nas mulheres da família;
- Ocorrência de câncer de mama nos homens da família;
- Ocorrência em um ou mais membros do mesmo lado da família com combinação de câncer de mama e um ou mais de um dos seguintes tipos de cânceres (especialmente se for de início precoce): pâncreas, próstata agressivo, sarcoma, carcinoma adrenocortical, tumor cerebral, endométrio, leucemia/linfoma, tireoide, pólipos no trato gastrointestinal e câncer gástrico difuso;
- População com risco aumentado (Judeus Ashkenazi).
Mulheres com essas características podem optar por realizar o teste genético e conhecer suas chances de desenvolver a doença e considerar a opção de um tratamento de redução de risco, ou até mesmo, avaliar a probabilidade de transmitir a doença a seus descendentes.
A identificação da mutação pode resultar na detecção precoce da doença, além de permitir medidas preventivas como quimioprevenção e cirurgias profiláticas.
Caso o resultado mostre a probabilidade da mulher desenvolver o câncer de mama ou de ovário, é indicado tomar algumas providências. Entretanto, o risco pode ser tão alto que somente com a retirada da mama e dos ovários é que seria possível reduzir as chances de desenvolver a doença. Por isso, é sempre aconselhado adotar um estilo de vida saudável como tentativa para a diminuição do risco.
Oncologistas, mastologistas ou geneticista podem solicitar o teste genético para o câncer de mama, que é realizado com uma simples coleta de sangue ou saliva.
O teste genético positivo indica a presença ou ausência da mutação, entretanto não indica se realmente será desenvolvido o câncer ou até mesmo a idade em que a doença pode aparecer. O teste verifica pré-disposição para o desenvolvimento da doença, o que significa uma chance aumentada de ter a doença.
Com os avanços da ciência, diversos genes foram identificados como genes de susceptibilidade ao câncer de mama, incluindo genes com alta penetrância, tais como BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, STK11 e TP53, e genes de penetrância moderada ou baixa como ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51C e RAD51D. Mutações nos genes de reparo, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, também já foram associadas com risco aumentado para câncer de mama. A Genotyping realiza o exame Painel Câncer de Mama e Ovário Ampliado, que permite analisar todos os genes em um único teste, oferecendo o melhor custo-benefício e menor tempo de resposta para médicos e pacientes.Além disso também realizamos a análise apenas dos genes BRCA1 e BRCA2, responsáveis pela Síndrome de Câncer e Ovário Hereditários. Os exames são realizados apenas com a apresentação de um pedido médico e é sempre indicado que os resultados dos testes sejam avaliados por médicos especialistas para identificação do risco do desenvolvimento da doença.
