A trombofilia é uma doença que causa alteração na coagulação sanguínea, com consequente aumento do risco de obstrução dos vasos sanguíneos. Esta obstrução é denominada trombose.
A doença pode se manifestar em diversas partes do corpo; se ocorrer nos vasos do coração pode levar a um infarto; se nos vasos do cérebro, pode levar a um derrame; contudo, o mais comum é a formação de coágulos nas pernas, onde os sintomas são inchaço, dor, vermelhidão e calor.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças cardiovasculares são a principal causa previsível de morte em todo o mundo. A Sociedade Brasileira de Cardiologia contabiliza aproximadamente 300 mil mortes anuais causadas por essas enfermidades. Entre os problemas cardiovasculares que mais matam estão o ataque cardíaco, o acidente vascular cerebral (AVC) e tromboembolismo venoso (TEV). No mundo ocidental, estima-se 840 mil óbitos por ano, ou seja, a cada 37 segundos, uma pessoa morre de tromboembolismo venoso (TEV).
A trombofilia pode ocorrer por mutações ou deficiências na produção dos fatores de coagulação e pode ser hereditária ou adquirida. As trombofilias hereditárias constituem um grupo heterogêneo de alterações na coagulação sanguínea, que aumentam a predisposição ao desenvolvimento de fenômenos tromboembólicos e manifestam-se, em geral, na presença de outros fatores de risco.
Através do exame genético é possível saber se a pessoa apresenta predisposição genética (hereditária) para trombose sendo possível que o médico tome medidas preventivas. As mutações mais comuns são as seguintes:
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Mutação Fator V Leiden – F5 (R506Q)
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Mutação do gene da Protrombina – F2 (G20210A)
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Mutações do gene MTHFR (677C>T e 1298A>C)
Fator V de Leiden
A cascata da coagulação sanguínea é ativada pela trombina, cuja síntese depende de uma proteína plasmática, o Fator V. Mutações no gene desse fator são um dos principais fatores de risco para trombose venosa. O tipo mais comum de trombofilia hereditária é a mutação do fator V Leiden (F5), responsável por até 50% das síndromes de trombofilia herdadas.
Fator II (Protrombina)
A protrombina ou Fator II é sintetizada no fígado, em presença de vitamina K. Transforma-se em trombina, que ao final da cascata da coagulação leva à formação da fibrina do coágulo. A mutação G20210A no gene do Fator II ocorre em 1-3% dos caucasoides e causa aumento da concentração plasmática de protrombina, levando à maior formação de coágulos, e predispondo à trombose venosa. Indivíduos homozigotos para a mutação G20210A têm risco 6 vezes maior que o normal de sofrer uma trombose; os heterozigotos, risco 3 vezes maior.
MTHFR
O gene MTHFR leva à produção da enzima de mesmo nome, que atua na conversão de homocisteína em metionina, aminoácido precursor de vários processos importantes do organismo. Uma deficiência na enzima MTHFR favorece a ocorrência de tromboses arteriais e venosas.
O médico deve pedir o Exame Genético nos casos listados abaixo:
- Trombose Venosa anterior ou histórico familiar;
- Doença Coronariana Obstrutiva ou histórico familiar;
- Acidente Vascular Cerebral |(AVC) ou histórico familiar;
- Pré-operatório;
- Obesidade;
- Mulheres que utilizam ou desejam utilizar anticoncepcionais;
- Pacientes em reposição hormonal ou que vão iniciar o tratamento;
- Pacientes com Trombose Pós-Parto;
- Pacientes com Perdas Fetais Repetidas;
- Gestantes com Restrição de Crescimento Intra-Uterino;
- Gestantes com descolamento da placenta.
O Fantástico exibiu uma matéria sobre o uso de anticoncepcionais e a ocorrência de trombose em mulheres.
O uso de anticoncepcionais orais está associado a um aumento de aproximadamente 4 vezes no risco de trombose. Quando o paciente que faz uso de anticoncepcional já apresenta um fator de risco hereditário, esse risco se multiplica 34 vezes em heterozigotos e mais de 100 vezes em homozigotos.
Os exames são coberto pelos convênios medicos, nos casos de pacientes que apresentem os critérios estabelecidos.
Consulte o seu médico e peça mais informações sobre a indicação do exame para o seu caso.
Por Daíse Sás – Gerente Científica – Genotyping Diagnósticos Genéticos
